MicroRNA（miRNA）作为肿瘤标志物的研究并不罕见，最近，西班牙国家肿瘤研究中心中人类肿瘤遗传工程部的 Matamala 等又报道了肿瘤 miRNA 表达谱可为早期乳腺癌诊断鉴定出循环 miRNA，文章发表在近期的 Clinical Chemistry 上。
乳腺癌早期诊断
乳腺癌早期诊断的新的标志物的确定有很大进展。miRNA 表达的变化与包括乳腺癌在内的多种肿瘤密切相关，由于在肿瘤形成中的作用和在体液中的稳定性，miRNAs 作为一种可行的诊断工具出现了。
研究概况
作者分析 122 个乳腺癌和 11 个健康乳腺组织样本中 1919 个人类 miRNA 的表达并对其做了差异表达分析。作者分析了 26 个健康个体和 83 名乳腺癌病人（36 名未治疗和 47 名治疗过）的血浆中最具相关性的 miRNA。并在 116 名健康个体和 114 名未治疗病人中进行验证。
研究发现
此研究确定了大量乳腺癌中失调的 miRNA ，提示这些 miRNA 在肿瘤生成中具有重要的作用。
1. 有 10 个 miRNA 将进一步研究，其中 4 个 miRNA （miR-505-5p, miR-125b-5p, miR-21-5p, and miR-96-5p）在未接受治疗的乳腺癌病人中呈现高表达，这些 miRNA 可作为潜在的非侵袭性乳腺癌标志物。
miR-125b-5p and miR-21–5p 与乳腺癌的关系已被证实，后者可以促进细胞增殖，抑制细胞凋亡，调节肿瘤的侵袭迁移。
2. 此外，本文鉴定出未与乳腺癌相关的 miRNA ，例如 miR-3613–3p, miR-4668–5p, miR-4516, miR-548as-3p, miR-4488, miR-3656, and miR-5704，扩大了乳腺癌相关 miRNA 的范围。
3. MiR-505-5p and miR-96-5p 是最有价值的标志物（区域在曲线 0.72）。
4. 此外，在治疗后的乳腺癌病人中 miR-3656, miR-505-5p, 和 miR-21-5p 的表达是减少的。
同时作者制作出 25 个 miRNA 组成的基因芯片分类器，用以鉴定乳腺癌，这一基因芯片鉴定并没有受限于乳腺癌的分型和分期，其在确诊乳腺癌中具有高敏感性和高特异性。0.98 的诊断精度可以提供极好的鉴定能力。
临床价值
循环 miRNAs 反映了乳腺癌的存在。鉴定乳腺癌病人血浆中失调的 miRNAs 可以为循环 miRNAs 作为早期乳腺癌检测的方法提供支持。