由于 Maxim 等人为我们提供了诊断肿瘤的新方法，文章发表于 Clin Chem 杂志。
在由 Maxim 等人进行的这项研究中，93 名患者中 82 名确诊为肺癌，11 名为肺部基础性疾病患者。CtDNA 诊断 KRAS 突变的敏感性和特异性分别是 0.96 和 0.95，然而对于 CTCDNA 的敏感性和特异性相对较低，分别是 0.52 和 0.88。
该项研究显示：循环肿瘤 DNA 与石蜡包埋的肿瘤组织的符合度优于循环肿瘤细胞，分别是 95.1% 和 78%。
循环肿瘤细胞和循环肿瘤 DNA 为新近研究的课题，被广泛关注，其导向肿瘤的生物学标志物。循环肿瘤 DNA 和循环肿瘤细胞的浓度与疾病的阶段和进展相关。检测游离 DNA 可视为一种「液体活检」，有益于开展各种相关诊断。
在健康人体内，血浆中可发现少量游离 DNA，主要在 185～200bp 或其整数倍。健康人血浆中的游离 DNA 主要来源于凋亡细胞。对于肿瘤患者外周血中游离 DNA 的多少，取决于肿瘤的性质、大小等。此外，血液中游离 DNA 的含量也受到血液及淋巴循环对其清除、降解等的影响。
对于游离 DNA 突变的检测，需要突变位点在肿瘤具有以下特点：发生频率高并具有肿瘤特异性。但是，在临床上，突变往往发生频率较低，在循环肿瘤 DNA 检测中，还应考虑到正常细胞所释放的 DNA 造成的干扰，通过血液游离 DNA 相对高发的基因突变的检测，可以对相应的疾病进行预警，并有利于进一步对疾病进行分型。
诊断癌症的传统方法，多是通过在石蜡包埋的组织里查到癌细胞，然而游离循环肿瘤 DNA 的检测对于肿瘤的诊断具有重要价值，其定性检测可根据研究对象和目的不同采用不同的方法，主要有单链构象多态性分析聚合酶链反应法、限制性片段长度多态性聚合酶链反应，测序分析和特异性引物延伸法等。通过分析肿瘤患者和健康个体游离 DNA 的差异，为非侵入性肿瘤诊断诊断方法提供了一种新的可能性。