近日，Sarah 及 Jude 在 Clin Chem 期刊上发表文章，分享了一则「6 月龄男童血清呈牛奶样」的病例。
病例快览
男性婴儿，6 月龄，体格检查发现脾脏肿大，无其他阳性体征和相关病史。患儿为足月剖腹产，生长发育正常。申请血常规及代谢相关检查，但因标本严重脂血退回。收入小儿消化内科诊治。
患儿 7 月大时行体格检查，重 10.4 Kg，身长 71 cm，头围 44.5 cm，生长曲线图提示婴儿在出生时 BMI 在第 60 百分位数，6 月时上升至第 99 百分位数。在婴儿左耳垂、右眼外眦、腹部及背部发现多处脂肪瘤。腹平软，脾肋下 2 cm，肝脏未触及，腹部无其他包块。
家族史方面，患儿祖母曾因胰腺炎而导致高甘油三酯及高胆固醇脂血症。
相关实验室检查：
腹部 B 超提示脾脏 8.5 cm（参考上限为 6.5 cm），血常规提示贫血，白细胞计数、凝血功能、纤维蛋白原、脂肪酶、尿酸、甲状腺功能均正常。血脂全套提示，总胆固醇酯、甘油三酯升高，LDL 正常，HDL 降低，VLDL 由于甘油三酯水平过高无法计算，AFP 正常。脂蛋白电泳提示甘油三酯含量升高，总胆固醇酯降低，HDL 降低，乳糜微粒（α、β带）正常，前β带升高，VLDL、LDL 由于高浓度的甘油三酯而无法检测。电泳结果提示家族遗传性Ⅳ型高脂血症。患儿父母行脂蛋白电泳，母亲血脂正常，父亲血脂水平与患儿类似。
为何脾大？
临床上引起脾大的原因有多种，譬如溶血性贫血、门脉高压、恶性肿瘤、嗜血细胞综合征、糖原累积症。根据实验室检查结果基本可以排除这些疾病。患儿多处脂肪瘤及严重脂血将疾病范围缩小到脂质代谢异常。
在青少年儿童，如果血清甘油三酯水平升高，一般考虑肥胖或 2 型糖尿病，但在婴幼儿时期就发生，通常会考虑由遗传因素引起的家族遗传性高脂血症。临床上常用弗-李分类（Fredrickson and Lee classification，FC）区分不同的脂质代谢异常。FC 使用多种参数进行分类，如血清脂质水平、离心后血清外观、脂蛋白电泳等。
根据 FC 的诊断标准，本例患儿为Ⅳ型高脂血症：标本 4℃ 过夜后，上层清亮，脂蛋白电泳提示前β带增加。
Ⅳ型高脂蛋白血症是一种常染色体显性遗传病，在美国发病率大约为 1/300。该病在空腹血甘油三酯 ≤ 500 mg/dL 的成人患者中多见，很少见于婴儿。该患儿父亲的血脂情况与其类似，也支持该病的常染色体显性遗传特性。该病的主要治疗方法还是控制饮食，严格控制脂肪的摄入量，饮食中可添加鱼油以降低甘油三酯水平，还要加强锻炼。
要点谨记
1. 引起脾大的原因有糖原累积症、恶性肿瘤、门脉高压、高脂蛋白血症等，需要进行一系列的实验室检查以鉴别诊断，包括血常规、血脂全套、腹部 B 超。
2. 临床上常用 FC 分类法结合患者临床症状和实验室表型对高脂血症分类。
3.Ⅳ型高脂血症以甘油三酯明显升高、伴有胆固醇酯正常或稍高为主要特征，血清严重脂血，4℃ 过夜上层清亮，脂蛋白电泳前增高。
4.Ⅳ型高脂血症患者可能并无明显临床症状，有的也可发生急腹痛；体格检查可能无明显异常或者肝、脾肿大，身体多部位出现脂肪瘤。