由 DO 教授发表在 JAMA Internal Medicine 杂志上的一篇文章讲述了一个关于血清氨检测的案例,值得我们思考:血清氨检验结果的解读应与患者的临床表现紧密结合起来。
一个美国男子向他的初级保健医生讲述了自己的经历:自从六年前被调度到伊拉克,就受到惊慌刺激,这种间歇性的紧张刺激使他变得总是感觉疲惫不堪以至于身体渐渐虚弱。三月前被调到亚洲东部更遥远的岗位,感觉身体更加虚弱,惊慌症状更加明显,他不得不吃氨羟去甲这种药物,并且只有轻微的减轻。随后又使用了文拉法辛,由于有轻微的头痛症状而停止使用。
针对这种情况,医生下医嘱,包括血清氨测定、皮质醇分析、单核细胞增多症血象。由于条件限制,血氨检测标本被放在乙二胺四乙酸管子中并且送到加利福尼亚的一家实验室进行检测,大约需要一个多星期的时间结果才能反馈回来。当结果反馈回来,血清氨值显著的升高,高达 643 μg/dL(参考范围在 27-102 μg/dL)。
随后的肝功能检查结果中:丙氨酸氨基转移酶(ALT)89U/L(参考范围在 21-72 U/L),谷氨酰转移酶(GGT)81 U/L(参考范围在 15-73 U/L),两种指标轻微的升高,之后经超声检查为局部脂肪变性。由于没有引起如此高水平血氨的病因,医生开始考虑尿素循环障碍,随后该病人转到美国三级医疗保健中心进一步诊治。
在医学遗传学家的指导下进行了更广泛的实验室检查,包括尿氨基酸、尿有机酸和血浆氨基酸。所有的实验结果均在正常范围内,并且随后的血清氨水平都回归到正常范围,这使人们怀疑最初的血清氨值是否为假阳性。最后,该患者在美国呆了将近 30 天后,回到了他在海外的岗位。
对于没有任何特殊症状的病例,其潜在病因的检测实验都是不切合实际的并且有潜在的伤害性,容易产生假阳性结果,对患者产生不好的影响。在本文所讲述的案例中,并没有明确的指南或者表征显示出需要进行血清氨测定。没有酒精滥用史、肝炎危险因素、检查肝硬化的证据等等,病人肝脏疾病晚期的机会很低。精神上的症状很少会引起氮代谢障碍,通常恶心、呕吐、神经系统症状、代谢性疾病遗传家族史等会导致极低的血清氨检测结果。
血清氨的检测是极其精细的工作。血清标本需要迅速的检测,因为在体外环境中,由于氨基酸作用血氨水平会升高。临床检验中通常的标本很难做到即刻检验,因此检测方法值得不断改进。
正确的解释血清氨报告需要紧密的与病人的临床表现联系起来。对 208 名患有尿素循环障碍的病人进行研究,Rüegger et al 发现急性升高的血清氨通常与中值水平(427 μg/dL)接近或者相关。一个高水平的医疗保健体系不仅包括其花费、临床诊断研究的实用性,还应减少对患者有潜在危害的假阳性结果。