乳腺癌是美国 40 岁以下女性最常见的癌症类型。BRCA1 和 BRCA2 基因突变年轻女性携带者的乳腺癌发病风险显著升高，美国国立综合癌症网络（NCCN）推荐确诊为乳腺癌的年轻女性进行 BRCA 基因突变检测。但是，NCCN 指南的实际推广效果如何，BRCA 基因检测结果是否会影响患者的后续治疗决定？
近日，美国法柏癌症中心的 Rosenberg SM 团队开展了一项基于临床数据的横断面研究，旨在分析 BRCA 检测的推行现状、年轻乳腺癌患者对基因突变风险的认知程度、以及基因检测信息对治疗方案的影响，研究结果于 2016 年 2 月在线发表在 JAMA Oncol 杂志上。
该研究共纳入 897 位参与者，这些参与者均为 40 岁或更年轻的乳腺癌确诊女性。
问卷结果显示，87.0% 女性（780/897）在乳腺癌确诊 1 年内进行了 BRCA 检测。在未进行 BRCA 检测的 117 位女性中，31.6% 女性（37/117）没有向医师或遗传学专家咨询过 BRCA 突变的相关问题，36.8% 女性（43/117）计划在将来进行 BRCA 检测。
如上图所示，29.8% 女性（248/831）认为基因突变的担心促使她们选择手术治疗，其中 86.4% 的 BRCA 突变基因携带者（76/88）和 51.2% 的 BRCA 突变基因非携带者（82/160）选择了双侧乳腺切除手术。少数女性的综合治疗决断受到了基因突变担心的影响。
综上所述，越来越多的确诊为乳腺癌女性选择 BRCA 1 和 BRCA 2 突变检测。考虑到基因突变风险可能会影响女性的手术决定和综合治疗依从性，所有确诊为乳腺癌的年轻女性都应该参照 NCCN 指南，进行 BRCA 基因突变检测。