来自中山大学肿瘤防治中心的方文峰医生将于芝加哥当地时间 2016 年 6 月 6 日上午在第 52 届美国肿瘤学会（ASCO）年会展示壁报：使用诺谟图预测非小细胞肺癌中是否存在 EGFR 突变和 ALK 重排。
该研究认为通过与简单的临床病理数据相结合，临床医生便可通过此诺谟图去预测 ALK 重排和 EGFR 基因突变，这将成为预测这两个基因变异的有用工具。
EGFR 突变和 ALK 重排是非小细胞肺癌（NSCLC）最为常见的两大重要驱动基因。然而，这两大驱动基因的检测率仍很低，或许是由于肿瘤组织有限和/或不能提供常规检测。此项研究的目的是通过建立诺谟图来预测这两大基因的异常。
该研究共纳入中山大学医学院 4160 例 NSCLC 患者，采用直接测序和荧光原位杂交（FISH）检测 EGFR 突变和 ALK 重排。收集患者的临床病理特征，通过多变量 logistic 回归分析检测它们与两大基因异常的关系。正如一致性指数（c-指数）和校准曲线所显示的，独立变量进入诺谟图开发和通过引导程序自抽样方法进行内部验证。
ALK 重排和 EGFR 基因突变的数量分别为 320（7.8%）和 1386（33.6%）。ALK 重排的独立预测因子为年龄（每 10 年 OR 增加 0.5）、性别（男性比女性 OR 为 1.8）和吸烟指数（每 10 包年 OR，0.8）。EGFR 突变的独立预测因子为年龄（每 10 年 OR 增加 1.2）、吸烟指数（每 10 包年 OR，0.8）、组织学（腺癌比非腺癌 OR，5.8）和肿瘤分化程度（低分化比高分化 OR，0.5）。
经内部校正后，这两种诺谟图预测 ALK 重排和 EGFR 突变的 c-指数分别为 0.76 和 0.75。校准曲线表明，这两种诺谟图预测的概率与实际概率基本一致。
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