分子靶向药物，包括小分子激酶抑制剂、抗体药物，临床上使用这些药物前应进行相应的靶基因检测，本文为大家整理了靶向药、化疗药的检测靶标。
FDA 已批准
1. 基因突变
| 基因突变 | 瘤种 | 靶向药物 |
| KRAS | 结直肠癌 | 西妥昔单抗、帕尼单抗 |
| BRAF | 黑色素瘤 | 维罗非尼、达拉非尼、曲美替尼 |
| KIT | 系统性肥大细胞增多症、GIST | 伊马替尼 |
| EGFR | 非小细胞肺癌 | 吉非替尼、厄洛替尼、阿法替尼、奥斯莫替尼 |
| BRCA1/2 | 卵巢癌 | 奥拉帕尼 |
2. 基因重排
| 基因重排 | 瘤种 | 靶向药物 |
| EML-ALK | 非小细胞肺癌 | 克唑替尼 |
3. 基因扩增
| 基因扩增 | 瘤种 | 靶向药物 |
| EGFR | 结直肠癌 | 西妥昔单抗、帕尼单抗 |
| HER2 | 乳腺癌 | 帕妥珠单抗、曲妥珠单抗、T-DM1 |
| PDGFRB | 骨髓增殖性疾病 | 伊马替尼 |
FDA 建议
1. 基因突变
| 基因突变 | 瘤种 | 靶向药物 |
| BRAF | 结直肠癌 | 西妥昔单抗、帕尼单抗 |
| ABL1 | 白血病 | 达沙替尼 |
2. 基因重排
| 基因重排 | 瘤种 | 靶向药物 |
| EML4-ALK | 非小细胞肺癌 | 色瑞替尼 |
3. 基因多态性
| 基因多态性 | 瘤种 | 靶向药物 |
| UGT1A1 | 结直肠癌、非小细胞肺癌 | 尼罗替你、帕唑替尼 |
4. 蛋白表达
| 蛋白表达 | 瘤种 | 靶向药物 |
| ER 受体 | 乳腺癌 | 他莫西芬 |
| ER/PgR | 乳腺癌 | 来曲唑 |
| G6PD | 黑色素瘤 | 达拉非尼 |
| PD-L1 | 非小细胞肺癌 | pembrolizumab |
| HER2 | 乳腺癌 | 拉帕替尼、T-DM1 |
5. 基因多态性
| 基因多态性 | 瘤种 | 化疗药物 |
| TGT1A1 | 结直肠癌、非小细胞肺癌 | 伊立替康 |
| TPMT | 急性白血病 | 铂类药物、巯嘌呤、硫鸟嘌呤 |
| DPYD | 结直肠癌 | 5-Fu、卡培他滨 |
| ESR1 | 乳腺癌 | 来曲唑、阿那曲唑 |
6. 化疗药基因重排
| 基因重拍 | 瘤种 | 化疗药物 |
| PML-RARA | 急性髓细胞白血病 | 三氧化二砷、维甲酸 |
临床试验证明
1. mRNA表达
| mRNA 表达 | 瘤种 | 靶向药物 |
| PTEN | 结直肠癌 | 曲妥珠单抗 |
| PDGFRβ VEGFR | 肝癌 | 索拉菲尼、舒尼替尼 |
2. 基因突变
| 基因突变 | 瘤种 | 靶向药物 |
| PIK3CA | 结直肠癌 | 西妥昔单抗、厄洛替尼、帕尼单抗 |
3. 化疗药与检测位点
化疗药与检测位点 | 瘤种 | |
| mRNA 表达 | ERCC1（铂类药物） TUBB3（紫杉醇） RRM1（吉西他滨、5-FU）TYMS（卡培他滨） TOP2A（依托泊苷） | 宫颈癌 小细胞肺癌 肝癌 |
| 基因多态性 | ERCC1 ERCC2 XRCC1 GSTP1 GSTM1（铂类药物） MTHFR（卡培他滨、5-FU） | 胃癌 肝癌 乳腺癌 |
| DNA 甲基化 | MGMT（替莫唑胺） | 脑胶质瘤 |
| 微卫星不稳定 | MSI（卡培他滨） | 结直肠癌 |